dysostosis multiplex

Học thuật

Thân thiện

A child with dysostosis multiplex sits in a wheelchair at a physical therapy session.

Định nghĩa

Danh từ (Y học):
- Bệnh loạn chuyển hóa mucopolysaccharid, Hội chứng Hurler: Một bệnh di truyền hiếm gặp, thuộc nhóm rối loạn dự trữ lysosome, gây ra sự tích tụ bất thường của các phân tử mucopolysaccharid (glycosaminoglycan) trong các tế bào. Điều này dẫn đến các bất thường đa hệ thống, đặc biệt là ở xương và sụn.
- Hội chứng Scheie: Một dạng nhẹ hơn của bệnh loạn chuyển hóa mucopolysaccharid type I, đôi khi cũng được đề cập trong ngữ cảnh này.

Ví dụ sử dụng

Danh từ:
- The infant was diagnosed with dysostosis multiplex, indicating a severe metabolic disorder. (Đứa trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc chứng loạn sản xương phức hợp, cho thấy một rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng.)
- Radiographic findings of dysostosis multiplex are crucial for identifying Hurler syndrome. (Các phát hiện X-quang về chứng loạn sản xương phức hợp là rất quan trọng để xác định hội chứng Hurler.)

Các cách sử dụng nâng cao

Thuật ngữ hình ảnh học: Trong y học lâm sàng và X-quang, "dysostosis multiplex" thường được dùng để mô tả một tập hợp các bất thường đặc trưng trên phim X-quang của bệnh nhân mắc một số bệnh lysosome.
- The skeletal survey revealed the classic signs of dysostosis multiplex. (Khảo sát xương cho thấy các dấu hiệu kinh điển của chứng loạn sản xương phức hợp.)

Biến thể và từ gần giống

Mucopolysaccharidosis (MPS): Bệnh loạn chuyển hóa mucopolysaccharid - thuật ngữ chung cho nhóm bệnh, trong đó "dysostosis multiplex" là một đặc điểm nổi bật.
Hurler syndrome: Hội chứng Hurler - tên gọi cụ thể cho MPS type I nặng, biểu hiện rõ rệt "dysostosis multiplex".
Gargoylism: Tên gọi cũ, ít dùng hơn, dựa trên biểu hiện khuôn mặt đặc trưng.

Từ đồng nghĩa

Lưu ý

Đây là một thuật ngữ y học chuyên ngành rất cụ thể, chủ yếu được sử dụng trong văn bản y khoa, chẩn đoán hình ảnh và di truyền học.
Không có cụm động từ (phrasal verbs) hoặc thành ngữ (idioms) liên quan đến từ này trong ngôn ngữ thông thường.

A child with dysostosis multiplex sits in a wheelchair at a physical therapy session.

Noun